전국보건·의료서비스

희귀질환 진단지원

국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원

누가 받을 수 있나요

  • 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
  • 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
  • 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정 기준

  • 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
  • (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
  • : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

무엇을 받나요

  • 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

어떻게 신청하나요

  • 신청방식 : 방문
  • 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
  • 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
  • : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

자주 묻는 것

온라인으로 신청할 수 있나요?
네, 온라인과 방문 둘 다 돼요. 아래 신청 방법을 확인하세요.
지금 신청할 수 있나요?
지금 신청할 수 있어요 (상시 신청).
어디에 물어보면 되나요?
양산부산대학교 및 의뢰기관 055-360-3724로 물어보세요.

같이 많이 보는 지원금

  1. 01인플루엔자 국가예방접종 지원어린이, 임신부, 어르신 등 대상으로 인플루엔자 3가백신 1회 예방접종 지원서비스
  2. 02지역사회서비스소득 및 연령기준 등에 따라 서비스별로 정부지원금을 차등지원이용권
  3. 0312세 이하 어린이 국가예방접종사업상시 신청12세 이하 어린이에게 국가예방접종 비용 전액지원서비스
  4. 04장애인·노인 보조기기 맞춤형 서비스 (지역 보조기기센터)상시 신청장애인·노인 등을 대상으로 보조기기 서비스 제공서비스
  5. 05건강보험 임신·출산 진료비 지원임산부의 임신·출산 관련 진료 등에 대한 비용을 바우처로 지급현금

출처: 행정안전부 공공서비스(혜택) 정보 · 질병관리청 · 2026-10-20 수정 · 정부24 원문
내용은 바뀔 수 있어요. 신청 전에 꼭 공식 안내를 확인하세요.