전국보건·의료서비스
희귀질환 진단지원
국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
누가 받을 수 있나요
- 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
- 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
- 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준
- 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
- (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
- : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
무엇을 받나요
- 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
어떻게 신청하나요
- 신청방식 : 방문
- 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
- 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
- : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
자주 묻는 것
- 온라인으로 신청할 수 있나요?
- 네, 온라인과 방문 둘 다 돼요. 아래 신청 방법을 확인하세요.
- 지금 신청할 수 있나요?
- 지금 신청할 수 있어요 (상시 신청).
- 어디에 물어보면 되나요?
- 양산부산대학교 및 의뢰기관 055-360-3724로 물어보세요.
같이 많이 보는 지원금
출처: 행정안전부 공공서비스(혜택) 정보 · 질병관리청 · 2026-10-20 수정 · 정부24 원문
내용은 바뀔 수 있어요. 신청 전에 꼭 공식 안내를 확인하세요.